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원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

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작성자 또또링2
댓글 0건 조회 9회 작성일 25-07-06 13:41

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난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
더불어민주당은 4일 국회에서 제2차 추가경정예산(추경)안이 가결되자 “이제 민생의 시간”이라고 환영했다.
김성회 민주당 대변인은 이날 국회 본회의에서 추경안이 민주당 주도로 통과된 직후 “망가진 대한민국 경제에는 활력을, 고통을 겪고 계시는 국민 여러분들께는 작게나마라도 희망이 되기를 기원한다”며 이같이 밝혔다. 제1야당인 국민의힘은 반대토론에 나선 박수민 의원을 제외하고 본회의에 집단 불참했다.
김 대변인은 “(대통령직)인수위도 없이 시작한 새 정부가 출범 31일 만에 추경을 확정할 수 있었던 이유는 단 하나, 조속히 경기를 살리고 민생을 안정시키라는 국민의 명령만을 되새겼기 때문”이라며 “각 지자체 여건을 고려하여 민생회복 소비 쿠폰의 국비 보조율을 상향시켰고, 비수도권과 인구감소지역의 지원금을 인상했다”고 추경안 내용을 설명했다.
김 대변인은 표결에 불참한 국민의힘을 두고는 “민생은 뒤로 한 채 국정 발목 잡기에 골몰했던 국민의힘은 마지막까지 추경 심사에 참여하지 않고, 국민들의 고통을 외면했다”면서 “무능한 윤석열 내란 정부와 함께 대한민국을 총체적으로 망가뜨린 공범, 국민의힘에게 묻는다. 지금의 경제 위기와 민생파탄에 일말의 책임감도 느끼지 않는 것이냐”라고 비판했다.
김 대변인은 이어 “이제는 오직 국민만을 바라봐야 할 시간”이라면서 “민주당은 새 정부와 함께 민생 회복의 골든타임을 지켜내기 위해 끝까지 최선을 다하겠다”고 밝혔다.
오랜 세월을 거치며 노후화된 부산 사직야구장 재건축 사업이 본궤도에 올랐다.
부산시는 사직야구장 재건축 사업이 행정안전부 중앙투자심사를 조건부로 통과했다고 3일 밝혔다.
부산시 관계자는 “정부도 사직야구장 재건축의 타당성과 필요성을 인정한 것”이라며 “사직야구장이 명품 체육시설로 탈바꿈하는 중요한 전환점이 될 것으로 기대한다”고 말했다.
다만 이번 통과는 조건부이기 때문에 부산시가 떠안아야 할 과제도 남아있다. 행안부는 민간자본 유치, 자체 재원 조달방안 확보, 대체구장의 안정적 운영을 조건으로 내걸었다.
1985년 개장해 올해로 40살이 된 사직야구장은 시설 노후화와 안전 문제로 재건축 필요성이 꾸준히 제기됐다. 부산시는 이번 재건축을 통해 낡은 시설 교체 수준을 넘어 첨단 기술과 친환경 요소를 접목한 ‘미래형 스마트 야구장’으로 재탄생시킨다는 계획이다.
시는 2026년 설계공모를 시작으로 2028년 착공에 들어가 2031년 개장한다는 계획이다. 공사기간 동안에는 부산아시아드주경기장을 임시 야구장으로 사용한다. 아시아드주경기장은 축구장이기 때문에 부산시는 야구장 전환 공사도 실시해야 한다.
부산시는 신속한 사업 추진을 위한 전담조직과 전문가 자문단(한국야구위원회, 롯데자이언츠, 건축 및 스포츠 전문가 등)을 구성해 의견 수렴을 진행하고 체계적인 계획을 수립할 예정이다.
또 시 재정 부담을 줄이고 사업의 안정성을 높이기 위해 문화체육관광부 주관 공모사업에 적극적으로 참여해 국비를 최대한 확보한다는 계획이다. 공사비용을 감당하기 위한 민간자본 유치도 부산시가 앞으로 노력해야 할 부분이다.
박형준 부산시장은 “새로운 사직야구장은 단순한 체육시설을 넘어 지역경제 거점시설이자 스포츠·문화·산업이 어우러진 부산의 미래 자산이 될 것”이라고 말했다.

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